O grupo de Neurogenética do Great Ormond Street, afiliado à University College London (UCL), convidou o médico Danilo de Assis Pereira, professor do curso de Medicina da PUC-SP e coordenador de uma pesquisa sobre Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNAI), para unir esforços em um estudo mundial sobre a PLA2G6-Associated Neurodegeneration (PLAN), uma rara e complexa condição que leva à degeneração cerebral em crianças e adolescentes.
Segundo o professor Danilo, a distrofia neuroccisional infantil é uma doença bastante rara. “Fazer o levantamento dos pacientes brasileiros ajuda nos dados mundiais, porque as alterações genéticas de cada país têm se mostrado diferentes nos trabalhos”, destaca. Ainda de acordo com ele, isso contribui para, além de mostrar as alterações fenotípicas, focar nas genotípicas da população brasileira. “Quando finalizamos essa pesquisa, realizada por estudantes de medicina por meio e iniciação científica, propusemos às pesquisadoras da UCL para que os nossos dados fossem incorporados no estudo internacional”.
A proposta dos pesquisadores da PUC-SP foi aceita pela UCL e por seu comitê de ética e, agora, os dados brasileiros serão compilados juntamente aos de outros países e publicados no decorrer do ano. “A conquista dos nossos estudantes que conduziram esta iniciação científica também é muito importante para os pacientes brasileiros com INAD [Distrofia Neuroaxonal Infantil]”, reforça o professor Danilo.
A investigação no Reino Unido é comandada pela professora Manju Kurian da UCL, enquanto no Brasil, o projeto de iniciação científica foi conduzido pelos estudantes de Medicina da PUC-SP, Maria Eduarda Munhoz Simeão Baganha e Luís Armando Souza Vieira (3º ano), sob a orientação de Danilo Pereira. A colaboração busca aprofundar o entendimento sobre a PLAN, focando na progressão dos sintomas dessa degeneração cerebral.
“Para mim, participar desta pesquisa como um dos pesquisadores significa acreditar no avanço científico, representando um passo em direção a estabelecer fundamentos que possam direcionar a busca por alternativas para tratar a Distrofia Neuroaxonal Infantil. Isso se dá pelo aprofundamento no entendimento e na análise detalhada desta doença rara e suas manifestações clínicas, laboratoriais e por imagem”, destaca Luis Armando.
Ele expressa a responsabilidade de representar a esperança de famílias na pesquisa sobre a Distrofia Neuroaxonal Infantil, destacando o impacto internacional da colaboração com a UCL e o compromisso contínuo com o trabalho em busca de soluções, com uma nota de gratidão e fé.
Neurodegenerações pediátricas são conhecidas por desencadear diversas doenças graves, incluindo Esclerose Múltipla e a Síndrome de Guillain-Barré. O estudo conjunto visa identificar marcadores confiáveis que possam facilitar o diagnóstico precoce e impulsionar o desenvolvimento de novos tratamentos para a PLAN.
A pesquisa enfrenta o desafio de escassez de informações detalhadas sobre a progressão da PLAN, devido à sua raridade e complexidade, o que complica tanto o diagnóstico quanto o tratamento.
Na PUC-SP, o professor Danilo Pereira destaca o foco do estudo brasileiro em entender a história natural da PLAN/DNAI, visando desvendar a cronologia e evolução dos sintomas. A DNAI, também conhecida como doença de Seitelberger, é extremamente rara no Brasil, com estimativas indicando um caso a cada 50-100 mil nascimentos. Os sintomas geralmente começam a se manifestar entre seis e 18 meses de idade, podendo em alguns casos surgir na adolescência e progredir mais lentamente.
